有许多疾病会引起阴囊肿块，或阴囊异常。这些疾病包括：
- 睾丸癌： 如果有睾丸癌，你通常在阴囊里能触摸到一个肿块。尽管睾丸癌一般不会引起其他症状，但有些患者会出现阴囊钝痛 (并放射至腹股沟)，或者阴囊肿胀。睾丸癌在年轻人中更常见。
- 鞘膜积液： 即包绕睾丸的两层膜之间有大量液体积聚。正常情况下，在这两层膜之间只有很少量的液体。大量的鞘膜积液通常会引起阴囊无痛性肿大。在婴儿时期，如果出现鞘膜积液，一般是因为发育过程中腹腔和阴囊之间的通道尚未完全闭合。而如果成人出现鞘膜积液，通常是因为液体的分泌与吸收失去了平衡，比如外伤、阴囊感染等所致。
- 阴囊血肿： 是指包绕睾丸的两层膜之间出现血液积聚。引起血肿最常见的原因是创伤，比如睾丸被直接打击。
- 精液囊肿： 也称为附睾囊肿，通常是位于睾丸上方、无痛性的良性囊状结构 (见下图第三个箭头所指。下图中从上到下四个箭头所指分别为输精管、附睾、精液囊肿和睾丸)。这个囊中充满液体，内含死亡的精子。
- 附睾炎： 即附睾发生炎症，通常由细菌感染所致，包括性传播细菌感染如衣原体和淋病。少见的由病毒感染引起，或者因尿液异常流入附睾。
- 睾丸炎： 通常为病毒感染，最常见的是腮腺病毒感染。如果是因细菌感染而引起的话，通常还合并出现附睾炎。
- 精索静脉曲张 (Varicocele)： 是指阴囊内的静脉增粗和发生曲张 (见下图)。精索静脉的主要功能是输送流经睾丸和附睾的低氧血液回心。一般来说，左侧精索静脉曲张比右侧更为常见，这是因为两侧的血液循环不同。尽管精索静脉曲张比较常见，但其确切的病因还不清楚。如果曲张静脉形成肿块，可能导致不育。
- 腹股沟疝： 是指因小肠部分组织挤压，突破了腹腔与腹股沟之间的薄弱处或开口 (见下图)。对于婴儿而言，腹股沟疝通常是因为发育过程中腹腔与阴囊之间的通道尚未闭合造成的。腹股沟疝可表现为阴囊肿物或者腹股沟肿物。
- 睾丸扭转： 是指精索、神经血管束、输精管等组织扭转 (见下图)。它会引起疼痛。因为睾丸扭转会阻断睾丸血供，如果不紧急处理，会导致睾丸坏死。受累的睾丸通常偏向阴囊一侧，可能会增大、上抬。也可能在睾丸上方能摸到结节或肿块。任何年龄都可能发生睾丸扭转，包括刚出生不久的婴儿，但青少年最好发。
