医生很可能通过听诊器听诊心脏就能觉察到二尖瓣脱垂。如果有二尖瓣脱垂，医生通常能听到 “滴答” 声。如果存在血液返流，还能听到心脏杂音。
其他诊断二尖瓣脱垂的方法还有：
- 超声心动图： 该检查利用高频声波产生心脏结构的影像，包括二尖瓣本身以及流经瓣膜的血流。同时还能测定返流的血液量。超声心动图通常用来确诊二尖瓣脱垂。
- 胸部X线： 胸部X线能显示心脏、肺和大血管的影像，有助于诊断。
- 心电图 (ECG)： 这种检查有助于医生发现心律和心脏结构的异常，包括二尖瓣脱垂。
- 负荷试验： 即通过运动等让心脏负荷的情况下测试其功能。这项测试能明确二尖瓣返流是否限制了你的运动能力。如果你有胸痛，该检查还有助于医生判断胸痛是由二尖瓣脱垂引起的还是由冠心病引起的。
- 心导管检查： 如果医生认为你的二尖瓣脱垂非常严重，需要手术治疗，他/她可能会建议你在手术前进行心导管检查和冠状动脉造影。所谓心导管检查，就是用一根细长、柔软的导管 (Catheter) 插入你的血管 (一般从大腿内侧的血管插入，见下图) ，进入心脏部位。然后将造影剂注入心脏内的血管中，通过X线显影来观察脱垂等病况。另外，X线显影还能迅速拍下一系列的造影图，提供心脏动脉的细节 (包括是否有堵塞)，这些信息能够帮助医生判断在做瓣膜手术时是否需要同时进行冠状动脉旁路手术。
如果你存在二尖瓣返流，但没有症状，医生一般会建议你定期复查。根据严重程度不同，每3-5年复查一次。