根据最近发表在英国医学杂志BMJ上的一项研究，通过对孕妇血液中的DNA进行检查，可以判断胎儿是否有唐氏综合症。
唐氏综合症又名“先天愚型”，它包括一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象 (即比正常多一条，有3条染色体)，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。目前用于检查胎儿是否有唐氏综合症的常规手段是绒毛取样或羊膜穿刺，这些方法虽然可以提供很准确的结果，但会带来流产的风险。
在这项研究中，研究人员发现在母体的血液中含有来自胎儿的DNA片段，通过对其进行测序可以判断出胎儿的第21对染色体是否有三体现象，即是否有唐氏综合症。这种方法的灵敏度达到100％，特异性也很高，达到98％。
虽然在目前来说，这种检查成本还比较高，不容易大规模推广，但专家预计，在不久的将来，随着DNA测序成本的逐渐降低，它很可能成为常规的唐氏综合症筛查手段。