由于孤独症的临床表现及其严重性各不相同，因此诊断就有点困难。目前还没有一种医学检测方法能一下子明确这种疾病。相反，需要对儿童进行综合评估，包括对儿童的观察以及通过父母了解孩子在社交技巧、语言能力和行为等方面的发育发展情况。为了得出正确的诊断，孩子还需配合做一些发育情况测试，包括说话、语言和心理问题等方面。
虽然孤独症经常在孩子18个月大的时候就已经表现出来，但有时直到2、3岁才能做出明确诊断，因为那时候孩子的语言发育迟缓显得更明显。孤独症早期诊断非常重要，最好在3岁之前，这样可以早期干预，从而有更好的机会使孩子有显著改善。