孤独症的表现各不相同。一般来说，孤独症儿童主要表现在三个关键方面：社交技巧、语言及行为的发展障碍。
社交技巧：
- 呼唤他 (她) 的名字没有反应，有时候似乎没听见
- 目光接触少，比如在请求别人的时候不进行目光交流
- 反抗别人拥抱
- 对别人的感受漠不关心
- 喜欢独自玩耍，躲避在自己的 “小天地”
语言：
- 开口说话比别的孩子晚
- 丧失先前获得的说单词、句子的能力
- 讲话的语调和节奏显得不正常，比如讲话用一种说唱的语调或者是像机器人样讲话
- 不会开始一个话题，或者一个人滔滔不绝
- 能够重复别人的用词，但不懂得如何使用它们
行为：
- 做一些重复性的动作，如摇摆、旋转或拍手
- 养成仪式性或程序性的行为，稍微有点变化，就会反对和不安
- 不停地移动
- 可表现出对一个物件的某些部分着迷，比如对玩具汽车的旋转车轮
- 可对光、声、触等多种感觉异常敏感
如果你的孩子有孤独症，在他 (她) 出生的最初几个月或几年内有可能是正常发展的。然后逐渐对周围的人 (包括你) 失去反应。孤独症儿童同样很难和他人交流和分享生活趣事。举个例子，如果有人念书给他们听，他们是不太可能会指着书本里的图片。随着他们慢慢长大，有些孤独症儿童会和他人变得更融洽，行为上也会协调许多；有些本身症状较轻的患者，可能会最终过上正常或接近正常的生活；然而，其他患者仍会存在语言和社交技巧等方面的严重缺陷，行为问题甚至会在青少年时期更加恶化。
绝大多数的孤独症儿童掌握新知识或技巧比较迟钝，然而少部分却表现出正常或较高的智力，有些甚至在特殊的领域如艺术、数学显示出超常的能力。尽管这些儿童掌握知识迅速，但还是会在与人交流自己的所学、在日常生活中灵活运用所学、和在社交场合自我调整应对等方面遇到困难。