尽管您自己可能会看到或者摸到甲状腺的肿块 (结节)，但更多的情况是医生通过常规的医学检查而发现肿块的。通常医生在检查您的甲状腺时会叫您做吞咽动作 (甲状腺可以随着吞咽而上下移动)，以使得结节更容易被触及。为帮助诊断，您可能需要接受下面的一项或多项检查：
- 超声波扫描： 超声波扫描能有效判断是否存在肿瘤或结节，但是它不能确定肿瘤或结节是良性的还是恶性的。
- 活组织检查： 一般认为这种检查方法对于区分甲状腺结节是良性还是恶性的最为有效。在这种检查中，医生通常使用一根细针于结节处取得少量标本，然后在显微镜下观察分析。
- 血液检查： 如果医生怀疑您可能得了髓样癌，您需要检查血液中是否含有高水平的降钙素。
如果被确诊为甲状腺癌，您还需要接受另外一些检查 (如 CT、MRI 等)，以帮助判断肿瘤是否已经播散至淋巴结或者颈部的其它部位。这可以帮助医生为您选择最佳的治疗方案以及判断预后。
如果您得了甲状腺髓样癌，医生可能会建议您做一个 DNA 检测以判断您的 RET 基因是否发生了突变。其结果可以帮助判断您的近亲是否也需要行 DNA 检测。即使您的 RET 基因没有发生突变，检测一下您近亲的降钙素水平仍然是必要的，因为一些没有 RET 基因缺陷的家庭也可能发生或者遗传甲状腺髓样癌 (可能是因为其它基因的缺陷造成的)。