乳糖酶是由小肠粘膜上的细胞产生的。它能将摄入的乳糖分解为两种容易被人体吸收的单糖 (葡糖糖和半乳糖)。当乳糖酶缺乏时，未被降解的乳糖由于不能被人体吸收，会直接进入有细菌寄生的结肠，在那里引起乳糖不耐症的典型症状：排气多、腹胀和腹泻。

乳糖不耐症分三种类型：

  • 原发性乳糖不耐症：在婴幼儿期，人体一般都能产生足量的乳糖酶，以帮助消化母乳。随着年龄的增长、饮食的多样化以及对乳汁的依赖性减少，人体产生乳糖酶的量也会逐渐减少，最终可能引起乳糖不耐症。
  • 继发性乳糖不耐症：这种乳糖不耐症是因小肠病变、手术或损伤后导致乳糖酶产生减少而引起的。相关的小肠疾病包括乳糜泻、胃肠炎或炎症性肠病(如克罗恩病) 等。这种类型的乳糖不耐症可能只持续数周，在潜在病因好转后一般就能自我恢复正常。但如果潜在疾病是长期性的，那么因此而引起的乳糖不耐症也可能是长期性的。
  • 先天性乳糖不耐症：有些婴儿可能一出生就有乳糖不耐症。这是一种罕见的遗传性疾病，属于常染色体隐性遗传，也就是说，只有当父母双方都携带有一份缺陷的基因，并一起传递给孩子才会致病。这些婴儿不能耐受母乳，因此需要喝无乳糖的配方奶粉。

风险因素

具有下列风险因素的人群更容易出现乳糖不耐症：

  • 年龄：乳糖不耐症通常出现在 5 岁以上的人群，在幼儿中不常见。如果 1 岁以内的小儿出现慢性腹泻，通常是由其他疾病造成的。
  • 人种：乳糖不耐症在某些人种中更为常见。比如，亚裔人群比白人多见。
  • 早产儿：早产儿 (28-32周龄) 的乳糖酶水平可能比较低下，那是因为胎儿的乳糖酶水平在妊娠后期时才明显增加。